Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом

Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом - это редкое генетическое заболевание. Поэтому первым специалистом, к которому следует обратиться, является генетик. Этот врач проведет необходимые генетические исследования, чтобы подтвердить или исключить диагноз.

Также важно проконсультироваться с неврологом. Этот специалист оценит состояние нервной системы пациента, поскольку заболевание влияет на периферические нервы, которые передают сигналы о боли и температуре в мозг.

Поскольку заболевание влияет на потовые железы, вызывая ангидроз (отсутствие потоотделения), рекомендуется также обратиться к дерматологу. Этот врач поможет управлять симптомами, связанными с кожей.

В зависимости от того, какие органы и системы затронуты заболеванием, могут потребоваться консультации других специалистов, таких как ортопед (если заболевание влияет на кости и суставы) или стоматолог (если заболевание влияет на полость рта и зубы).

Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:

• 5 неврологов 6 отзывов

Запись на прием: С 17 января по 5 февраля доступен 1 лечащий невролог в Новосибирске через онлайн расписание. Более 100 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!

Для врачей без онлайн расписания: У 4 неврологов пока нет онлайн расписания. В этом случае дата и время приема уточняются у оператора после создания заявки.

Удобный подбор врача:

• Используйте «Фильтр по дате и времени» для поиска свободных слотов.
• Применяйте «Сортировку по дате приема» для удобного выбора.

Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих неврологов. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.

Обновление данных: Информация актуальна на 16 января 2025, 09:42 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.

Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом - это редкое генетическое заболевание, которое влияет на нервную систему. Оно характеризуется отсутствием чувства боли и невозможностью потоотделения (ангидроз). Это заболевание вызвано мутациями в определенных генах, которые влияют на функционирование нервов, отвечающих за передачу ощущений боли и температуры.

Симптомы врождённой нечувствительности к боли с ангидрозом могут включать следующее:

• Отсутствие чувства боли: Пациенты не чувствуют боли вообще. Они могут не заметить серьезные травмы или заболевания, так как не испытывают болевых ощущений.
• Ангидроз: Пациенты не способны потеть, что может привести к перегреву организма, особенно при физической нагрузке или в жаркую погоду.
• Нечувствительность к температуре: Пациенты могут не чувствовать изменения температуры, что может привести к ожогам или переохлаждению.
• Самоповреждения: Особенно у маленьких детей, которые могут кусать себя, не чувствуя боли.
• Нарушения интеллекта: Некоторые пациенты могут иметь задержку в умственном развитии или другие когнитивные нарушения.

Важно отметить, что симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых, в зависимости от конкретной мутации гена. Некоторые пациенты могут иметь только некоторые из этих симптомов, в то время как другие могут испытывать все они.

В целом, врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом - это серьезное заболевание, которое требует внимательного медицинского наблюдения и ухода. Часто требуется команда специалистов, включая невролога, генетика и других специалистов, для обеспечения полноценного ухода и поддержки пациента.