Синдром Меккеля-Грубера
- Лучшие лечащие врачи Новосибирска: 5 специалистов, 10 отзывов, высокий средний рейтинг 4.43
- Лечение синдрома Меккеля-Грубера: цена на консультацию врача от 2 900 ₽
- 5 и 4
«Больница РЖД-Медицина на Владимировском спуске» Железнодорожный район, Владимировский спуск д. 2а
— рейтинг клиники 8.79 из 10 на основе 74 отзывов ~ 22 мин. от метро Площадь Гарина-Михайловского
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 8.79 из 10 на основе 74 отзывов ~ 22 мин. от метро Площадь Гарина-Михайловского
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 8.79 из 10 на основе 74 отзывов ~ 22 мин. от метро Площадь Гарина-Михайловского
Ближайшая запись: по запросу
«Смитра на Геодезической» Ленинский район, Геодезическая д. 2/1
— рейтинг клиники 8.69 из 10 на основе 59 отзывов ~ 4 мин. от метро Студенческая
Ближайшая запись: по запросу
- «Медицинская клиника Здоровье» Центральный район, Каменская д. 16
— рейтинг клиники 8.82 из 10 на основе 2 отзывов ~ 13 мин. от метро Площадь Ленина
Ближайшая запись: по запросу
К какому врачу идти
Синдром Меккеля-Грубера - это редкое генетическое заболевание, которое требует внимания специалистов различных областей медицины. В зависимости от проявлений заболевания, пациенту может потребоваться консультация следующих врачей:
1. Генетик: Этот специалист поможет определить наличие мутаций, вызывающих синдром Меккеля-Грубера, и может предложить стратегии управления риском для будущих беременностей.
2. Неонатолог: Этот врач специализируется на уходе за новорожденными, включая тех, кто страдает от редких и сложных состояний, таких как синдром Меккеля-Грубера.
3. Невролог: Если у ребенка есть проблемы с нервной системой, связанные с синдромом Меккеля-Грубера, невролог может помочь в управлении этими условиями.
4. Уролог: Этот специалист может быть необходим, если у ребенка есть проблемы с мочевыделительной системой.
5. Кардиолог: Если у ребенка есть проблемы с сердцем, связанные с синдромом Меккеля-Грубера, кардиолог может помочь в управлении этими условиями.
Важно помнить, что каждый случай синдрома Меккеля-Грубера уникален, и в зависимости от конкретных симптомов и состояния пациента могут потребоваться консультации других специалистов.
Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:
- 10 отзывов
- 10 отзывов
Для подбора детского врача воспользуйтесь фильтром .
Статистика — Графики и динамика изменений
Симптомы
Синдром Меккеля-Грубера - это редкое генетическое заболевание, которое передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что оба родителя должны быть носителями мутации гена, чтобы ребенок заболел. Синдром Меккеля-Грубера характеризуется наличием нескольких аномалий развития, включая расширение желчного пузыря, цисты в почках, аномалии развития мозга, а также нарушения в формировании скелета.
Симптомы Синдрома Меккеля-Грубера могут включать следующее:
1. Аномалии развития мозга: Это может проявляться в виде энцефалоцеле - выпячивания мозговой ткани через дефект в черепе. Это может быть заметно визуально или при помощи ультразвукового сканирования.
2. Расширение желчного пузыря: Это состояние, известное как поликистоз, может вызвать желтуху, боли в животе и другие симптомы.
3. Почечные цисты: Эти цисты могут вызвать высокое артериальное давление, боли в области почек и нарушение функции почек.
4. Аномалии скелета: Это может включать в себя широкие и короткие пальцы и пальцы ног, а также неправильное формирование костей черепа.
Важно отметить, что симптомы могут варьироваться от случая к случаю, и некоторые дети могут иметь только некоторые из этих симптомов.
К сожалению, Синдром Меккеля-Грубера является смертельным заболеванием, и большинство детей умирают до или вскоре после рождения.В настоящее время нет известного лечения для этого состояния, и уход за больными в основном сводится к палиативной терапии.
Последние проверенные отзывы о лечащих врачах в Новосибирске
Перед публикацией каждый отзыв о враче проходит проверку на достоверность. Все отзывы публикуются в их оригинальном виде, без изменений.
Очень внимательный, грамотный врач. Сразу видно, что Ирина Владимировна знает свое дело. Назначенное лечение дало хорошие результаты. Рекомендую.
Все было замечательно. Доктор не торопилась, меня выслушала, задала вопросы, и только после анализов назначит лечение. Пойду на повторный прием. Визит длился минут 20. Мне все понравилось. Специалиста мне посоветовала подруга. Теперь продолжу общение с врачом, будет регулярное посещение. Все как положено.
Здравствуйте, Виктория! Благодарим Вас за выбор "Медицинского центра "Ваш доктор". Мы стараемся создать наиболее комфортные и доброжелательные условия для каждого нашего пациента. Нам очень приятно, что посещение нашей клиники и результат приема оставили положительные впечатления. Спасибо, что нашли время оставить положительный отзыв. Желаем здоровья Вам и Вашим близким!
Прием прошел замечательно, длился примерно 20 минут. Доктор направила меня на анализы и дала рекомендации. Назначила повторный визит. Врач добрая, вежливая и приятная женщина.
Здравствуйте! Спасибо за приятный для врача отзыв, передадим Ваши слова благодарности! Желаем крепкого здоровья и всего наилучшего! С уважением, Клиника РЖД-Медицина Новосибирск
Доктор провел осмотр. Подробно объяснил информацию. Он рассказал, в чем проблема, нашел, как ее решить. Нужна будет госпитализация, хочу попасть к данному специалисту. Была уже у него. Олег Геннадьевич вежливый, доброжелательный, профессионал.
Здравствуйте! Спасибо за подробный и приятный для врача отзыв, обязательно передадим Ваши слова благодарности! Желаем крепкого здоровья и всего наилучшего! С уважением, Клиника РЖД-Медицина Новосибирск
Для просмотра дополнительных отзывов о выбранных врачах, рекомендуем воспользоваться опцией .
Вопросы и ответы
Как выбрать хорошего лечащего врача в Новосибирске?
Для удобства подбора лечащего врача в Новосибирске мы составили рейтинг из 5 врачей, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.
Последнее обновление рейтинга: 15 января 09:42
Синдром Меккеля-Грубера характеризуется наличием поликистозных почек, аномалий развития ЦНС, таких как энцефалоцеле, и дефектов развития конечностей. Также могут наблюдаться проблемы с печенью и легкими.
Как записаться к лечащему врачу в Новосибирске?
Процесс записи к врачу зависит от наличия онлайн расписания у врача.
5 врачей работают без онлайн расписания.
1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у врача. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.
Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.
Диагностика обычно включает ультразвуковое исследование во время беременности, которое может выявить аномалии развития плода. В некоторых случаях могут потребоваться генетические тесты или МРТ.
Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?
Доступно 10 отзывов о врачах в Новосибирске.
Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.
Синдром Меккеля-Грубера является генетическим заболеванием, вызванным мутациями в определенных генах, отвечающих за развитие органов и тканей во время эмбрионального периода.
Как проверяются и публикуются отзывы о врачах?
Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.
Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.
На данный момент полного излечения Синдрома Меккеля-Грубера не существует. Лечение направлено на управление симптомами и поддержание качества жизни пациента. Важно регулярное наблюдение у специалистов.
Что входит в первичный прием лечащего врача?
В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.
Поддержка включает мультидисциплинарный подход с участием нефрологов, неврологов, генетиков и других специалистов. Важны регулярные медицинские осмотры, физиотерапия и, при необходимости, хирургическое вмешательство.
Какую плату берет сервис за запись к врачу?
Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Новосибирске.
Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.
Синдром Меккеля-Грубера наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что ребенок должен унаследовать две копии мутантного гена, по одной от каждого родителя, чтобы проявить заболевание.
Так как Синдром Меккеля-Грубера является генетическим заболеванием, специфических методов предотвращения не существует. Однако генетическое консультирование может быть рекомендовано для пар с риском рождения детей с этим заболеванием.
Другие заболевания
В разделе «Гинекология» найдено 233 наименования заболеваний. Некоторые из них:
Для отображения полного перечня болезней, воспользуйтесь .