Нарушение обмена гликозаминогликанов
- Лечащие терапевты Новосибирска: 6 специалистов, 10 отзывов, высокий средний рейтинг 4.24
- Лечение нарушения обмена гликозаминогликанов: цена на консультацию врача от 2 125 ₽
- 64 свободных временных интервала на прием до 7 декабря
- Также доступен подбор из 3 и 1
- «Клиника РМДЦ» Ленинский район, Карла Маркса 47/1
— рейтинг клиники 8.86 из 10 на основе 101 отзыва ~ 3 мин. от метро Студенческая
Ближайшая запись: по запросу
«Медикал Он Груп-Новосибирск» Октябрьский район, Кирова д. 46/1
— рейтинг клиники 9.17 из 10 на основе 887 отзывов ~ 2 мин. от метро Октябрьская
Ближайшая запись: 17 Ноября 17:40
- Ведёт приём в 3 клиниках:
«Дуэт Клиник на Владимировской» Железнодорожный район, Владимировская д. 25
— рейтинг клиники 8.74 из 10 на основе 117 отзывов ~ 19 мин. от метро Площадь Гарина-Михайловского
Ближайшая запись: 2 Декабря 16:40
«Больница РЖД-Медицина на Владимировском спуске» Железнодорожный район, Владимировский спуск д. 2а
— рейтинг клиники 8.86 из 10 на основе 101 отзыва ~ 22 мин. от метро Площадь Гарина-Михайловского
Ближайшая запись: по запросу
«Медклик Новосибирск» Ленинский район, Новогодняя д. 23/2
— рейтинг клиники 8.42 из 10 на основе 47 отзывов ~ 6 мин. от метро Студенческая
Ближайшая запись: по запросу
К какому врачу идти
Нарушение обмена гликозаминогликанов относится к группе наследственных метаболических заболеваний. Для диагностики и лечения этого состояния следует обратиться к специалисту в области генетики. Врач, который специализируется на этом, называется медицинским генетиком.
Медицинский генетик проведет необходимые генетические тесты и исследования, чтобы подтвердить диагноз. Он также сможет предложить варианты лечения и рекомендации по управлению состоянием, а также предоставить информацию о возможных рисках для других членов семьи.
Важно помнить, что ранняя диагностика и лечение могут помочь управлять симптомами и улучшить качество жизни пациента.
Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:
- 10 отзывов
- 2 отзыва
Запись на прием к лечащему терапевту в Новосибирске — Актуальное расписание
Запись на прием: С 17 ноября по 7 декабря доступны 2 лечащих терапевта в Новосибирске через онлайн расписание. 64 свободных слота для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!
Для врачей без онлайн расписания: У 4 терапевтов пока нет онлайн расписания. В этом случае дата и время приема уточняются у оператора после создания заявки.
Удобный подбор врача:
- Используйте для поиска свободных слотов.
- Применяйте для удобного выбора.
- : 7 временных интервалов, ближайшая запись на вторник, 2 декабря
Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих терапевтов. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.
Обновление данных: Информация актуальна на 17 ноября 2025, 09:42 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.
Статистика — Графики и динамика изменений
- : 3 врачей
Симптомы
Нарушение обмена гликозаминогликанов - это редкое генетическое заболевание, также известное как мукополисахаридозы. Это происходит из-за отсутствия или недостаточности определенных ферментов, которые необходимы для разложения и использования гликозаминогликанов - сложных сахаров, которые играют важную роль в строении и функционировании различных тканей организма.
Симптомы нарушения обмена гликозаминогликанов могут варьироваться, но обычно включают в себя:
- Физические аномалии: Включают в себя укорочение статуры, деформации скелета, увеличение печени и селезенки, а также аномалии лица, такие как широкий нос, грубые черты лица и выпуклые глаза.
- Умственная отсталость: В некоторых случаях может наблюдаться задержка психического развития или умственная отсталость.
- Проблемы со зрением и слухом: Может проявляться в виде глаукомы, катаракты или потери слуха.
- Проблемы с дыханием: Включают в себя хронические инфекции верхних дыхательных путей, апноэ (прекращение дыхания во время сна) и общую слабость дыхательной системы.
- Проблемы с сердцем: Могут включать в себя увеличение размера сердца, пороки сердца и высокое кровяное давление.
Важно отметить, что симптомы могут сильно варьироваться от человека к человеку, даже у тех, кто имеет один и тот же тип мукополисахаридоза. Некоторые люди могут иметь легкую форму заболевания, в то время как другие могут испытывать более серьезные симптомы.
В заключение, нарушение обмена гликозаминогликанов - это серьезное заболевание, которое требует ранней диагностики и лечения. Если у вас или у вашего ребенка есть симптомы, связанные с этим заболеванием, обратитесь к врачу для консультации и диагностики.
Последние проверенные отзывы о лечащих терапевтах в Новосибирске
Перед публикацией каждый отзыв о враче проходит проверку на достоверность. Все отзывы публикуются в их оригинальном виде, без изменений.
Юлия Евгеньевна дружелюбный, оптимистичный и профессиональный врач, располагает к себе. На приеме она осмотрела и проконсультировала меня. По итогу визита доктор дала мне направление на анализы. Приду к ней повторно!
Здравствуйте! Спасибо за искренний хороший отзыв! Нам приятно видеть обратную связь от пациентов. Желаем здоровья Вам и Вашим близким!
Доктор меня осмотрела, выслушала, проконсультировала и выписала мне необходимые лекарства. Софья Александровна вежливая, внимательная специалист.
Благодарим за отзыв! Желаем крепкого здоровья и всего наилучшего! С уважением, Клиника РЖД-Медицина Новосибирск
Нижегородцева Галина Викторовна — грамотный, доброжелательный врач, я таких давно не встречала. Доктор собрала весь мой анамнез, всё рассказала по проблеме, посмотрела, в итоге направления дала на обследование, выписала лечение и лекарства. Я приемом ее очень довольна и благодарна!
Ирина Николаевна очень дотошный врач. На приеме она опросила и осмотрела меня. По итогу визита доктор назначила мне анализы и лечение. Рекомендую специалиста!
Добрый день! Большое спасибо за оценку работы нашего врача! Мы будем и дальше стараться сделать все возможное для комфорта наших пациентов. С заботой о Вашем здоровье, Международная корпорация Медикал Он Груп!
Для просмотра дополнительных отзывов о выбранных врачах, рекомендуем воспользоваться опцией .
Вопросы и ответы
Как выбрать хорошего лечащего терапевта в Новосибирске?
Для удобства подбора лечащего врача в Новосибирске мы составили рейтинг из 6 терапевтов, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.
Последнее обновление рейтинга: 17 ноября 09:42
Симптомы могут включать увеличение размеров печени и селезенки, нарушения роста, жесткость суставов, а также изменения в костях и хрящах. Также возможны проблемы с сердцем, легкими и другими органами.
Как записаться к лечащему терапевту в Новосибирске?
Процесс записи к терапевту зависит от наличия онлайн расписания у врача.
В Новосибирске 2 лечащих терапевта принимают через онлайн расписание.
4 терапевта работают без онлайн расписания.
1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у терапевта. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.
Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.
Диагностика обычно включает анализ мочи на гликозаминогликаны, генетические тесты, а также различные образовательные исследования, такие как рентген, МРТ или УЗИ для оценки состояния внутренних органов и костей.
Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?
Доступно 10 отзывов о терапевтах в Новосибирске.
Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.
Лечение может включать ферментную заместительную терапию, симптоматическое лечение для управления болевыми ощущениями и жесткостью суставов, а также регулярные осмотры и мониторинг состояния сердца, легких и других органов. Важно регулярно консультироваться с вашим лечащим врачом для определения наиболее подходящего плана лечения.
Как проверяются и публикуются отзывы о терапевтах?
Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.
Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.
Поскольку это генетическое заболевание, предотвратить его невозможно. Однако ранняя диагностика и начало лечения могут помочь управлять симптомами и улучшить качество жизни.
Что входит в первичный прием лечащего терапевта?
В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.
Основным фактором риска является наличие семейной истории заболевания, так как оно передается по наследству. Генетическое консультирование может быть рекомендовано для семей, в которых уже были случаи заболевания.
Какую плату берет сервис за запись к терапевту?
Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Новосибирске.
Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.
Заболевание может оказывать значительное влияние на физическое состояние, включая ограничения в движении и хроническую усталость. Это может потребовать адаптации жизненного пространства и регулярного медицинского ухода. Психологическая поддержка также может быть важна для управления эмоциональным состоянием.
Как записаться к терапевту на определенную дату или конкретное время?
Для выбора конкретной даты и удобного времени приема, воспользуйтесь соответствующим или сортировкой по .
Например: на 17 ноября в Новосибирске доступно 2 талона для записи к лечащему терапевту через онлайн расписание.
Другие заболевания
В разделе «Педиатрия» найдено 45 наименований заболеваний. Некоторые из них:
Для отображения полного перечня болезней, воспользуйтесь .