Множественная сульфатазная недостаточность

Множественная сульфатазная недостаточность - это редкое генетическое заболевание. Поэтому, первым специалистом, к которому следует обратиться, является генетик. Этот врач проведет необходимые генетические тесты и анализы, чтобы подтвердить или исключить диагноз.

Также, учитывая, что заболевание влияет на различные системы организма, потребуется консультация нескольких специалистов. В зависимости от симптомов, могут быть нужны консультации следующих врачей:

• Невролога - для оценки и контроля неврологических симптомов.
• Офтальмолога - для мониторинга возможных проблем со зрением.
• Ортопеда - для управления и лечения проблем с костями и суставами.
• Дерматолога - для ухода за кожей и лечения возможных кожных проблем.

Важно помнить, что у каждого пациента множественная сульфатазная недостаточность проявляется по-разному, поэтому список врачей может быть расширен в зависимости от индивидуальных симптомов.

Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:

• 5 неврологов 6 отзывов

Запись на прием: С 17 января по 5 февраля доступен 1 лечащий невролог в Новосибирске через онлайн расписание. Более 100 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!

Для врачей без онлайн расписания: У 4 неврологов пока нет онлайн расписания. В этом случае дата и время приема уточняются у оператора после создания заявки.

Удобный подбор врача:

• Используйте «Фильтр по дате и времени» для поиска свободных слотов.
• Применяйте «Сортировку по дате приема» для удобного выбора.

Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих неврологов. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.

Обновление данных: Информация актуальна на 16 января 2025, 09:42 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.

Множественная сульфатазная недостаточность - это редкое генетическое заболевание, вызванное нарушением работы специфических ферментов, известных как сульфатазы. Эти ферменты играют ключевую роль в различных биохимических процессах в организме, и их недостаточность приводит к накоплению определенных веществ в клетках, что вызывает различные симптомы.

Основные симптомы множественной сульфатазной недостаточности:

• Замедление физического и умственного развития: Дети с этим заболеванием обычно начинают показывать признаки замедления в развитии в первые месяцы жизни. Это может включать в себя задержку в достижении важных вех развития, таких как сидение, ползание и ходьба.
• Неврологические проблемы: Это могут быть проблемы с координацией и балансом, мышечная слабость, судороги и проблемы со зрением.
• Увеличение печени и селезенки: Это состояние, известное как гепатоспленомегалия, может вызывать животное вздутие и дискомфорт.
• Проблемы с кожей: Многие дети с множественной сульфатазной недостаточностью имеют сухую, шелушащуюся кожу и иктиоз - состояние, при котором кожа становится толстой и шероховатой.
• Проблемы со слухом: Некоторые дети могут страдать от потери слуха.

Важно отметить, что симптомы могут варьироваться от человека к человека, и некоторые дети могут испытывать более тяжелые симптомы, чем другие.

В настоящее время нет излечения от множественной сульфатазной недостаточности, и лечение в основном направлено на управление симптомами и поддержание качества жизни.Это может включать в себя физиотерапию, лечение судорог, специальные диеты и другие подходы.