Болезнь Менкеса
- Лучшие лечащие неврологи Новосибирска: 5 специалистов, 8 отзывов, высокий средний рейтинг 4.31
- Лечение болезни Менкеса: цена на консультацию врача от 2 800 ₽
- Более 100 свободных временных интервалов на прием до 24 апреля
К какому врачу идти
Болезнь Менкеса - это редкое генетическое заболевание, которое влияет на метаболизм меди. При подозрении на это заболевание следует обратиться к специалистам в области генетики и неврологии.
Первым шагом будет обращение к медицинскому генетику. Этот специалист проведет генетическое тестирование для подтверждения диагноза. Медицинский генетик также может предложить генетическое консультирование для обсуждения прогноза и возможных вариантов лечения.
После подтверждения диагноза, следует обратиться к неврологу. Этот специалист будет отслеживать прогресс заболевания и управлять его симптомами. Невролог также может предложить различные варианты лечения для облегчения симптомов и улучшения качества жизни пациента.
Важно помнить, что Болезнь Менкеса - это сложное заболевание, которое требует комплексного подхода к лечению. Поэтому, в зависимости от симптомов, может потребоваться консультация других специалистов, таких как диетолог, физиотерапевт или психолог.
Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:
- 8 отзывов
Запись на прием к лечащему неврологу в Новосибирске — Актуальное расписание
Запись на прием: С 7 апреля по 24 апреля доступен 1 лечащий невролог в Новосибирске через онлайн расписание. Более 100 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!
Для врачей без онлайн расписания: У 4 неврологов пока нет онлайн расписания. В этом случае дата и время приема уточняются у оператора после создания заявки.
Удобный подбор врача:
- Используйте для поиска свободных слотов.
- Применяйте для удобного выбора.
Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих неврологов. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.
Обновление данных: Информация актуальна на 4 апреля 2025, 09:42 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.
Статистика — Графики и динамика изменений
Симптомы
Болезнь Менкеса, также известная как синдром "кудрявых волос", является редким наследственным заболеванием, вызванным нарушением обмена меди в организме. Это происходит из-за мутации в гене ATP7A, который отвечает за транспорт меди в клетках. В результате этого нарушения, медь накапливается в некоторых тканях, в то время как другие ткани испытывают ее дефицит.
Основные симптомы Болезни Менкеса:
Изменение структуры волос: Одним из самых заметных признаков болезни Менкеса является изменение структуры волос. Волосы становятся тонкими, сухими, ломкими и имеют необычную стально-серую или белую окраску. Они также могут быть кудрявыми или вьющимися, отсюда и название "синдром кудрявых волос".
Замедление роста: Дети с болезнью Менкеса часто испытывают замедление роста, начиная с возраста 3-6 месяцев. Это может быть связано с плохим аппетитом и проблемами с пищеварением.
Неврологические проблемы: Болезнь Менкеса также может вызывать ряд неврологических проблем, включая слабость мышц (гипотонию), судороги, интеллектуальную задержку и проблемы с координацией и балансом.
Проблемы со здоровьем кожи: Некоторые дети с болезнью Менкеса могут страдать от повышенной хрупкости кожи, повышенной потливости и температуры тела ниже нормы.
Важно отметить, что симптомы болезни Менкеса могут варьироваться от легких до тяжелых, и они могут развиваться по-разному у разных людей.К сожалению, на данный момент нет излечения от болезни Менкеса, и лечение обычно направлено на облегчение симптомов и улучшение качества жизни пациента.
Вопросы и ответы
Как выбрать хорошего лечащего невролога в Новосибирске?
Для удобства подбора лечащего врача в Новосибирске мы составили рейтинг из 5 неврологов, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.
Последнее обновление рейтинга: 4 апреля 09:42
Симптомы болезни Менкеса включают кудрявые, ломкие, короткие волосы, проблемы с развитием, задержку роста, слабость мышц, и повышенную чувствительность к инфекциям.
Как записаться к лечащему неврологу в Новосибирске?
Процесс записи к неврологу зависит от наличия онлайн расписания у врача.
В Новосибирске 1 лечащий невролог принимает через онлайн расписание.
4 невролога работают без онлайн расписания.
1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у невролога. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.
Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.
Диагностика болезни Менкеса обычно включает генетические тесты для выявления мутаций в гене ATP7A, а также анализы на уровень меди в организме.
Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?
Доступно 8 отзывов о неврологах в Новосибирске.
Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.
Лечение болезни Менкеса может включать дополнительное введение меди под строгим медицинским наблюдением, поддерживающую терапию для управления симптомами и улучшения качества жизни. Важно регулярно консультироваться с врачом для корректировки лечения.
Как проверяются и публикуются отзывы о неврологах?
Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.
Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.
Поскольку болезнь Менкеса является генетическим заболеванием, предотвратить её невозможно. Однако генетическое консультирование может помочь оценить риски перед планированием семьи.
Что входит в первичный прием лечащего невролога?
В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.
Продолжительность жизни при болезни Менкеса может быть ограничена, и многие дети не доживают до подросткового возраста. Тем не менее, интенсивное лечение и поддерживающая терапия могут помочь улучшить качество и продолжительность жизни.
Какую плату берет сервис за запись к неврологу?
Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Новосибирске.
Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.
Болезнь Менкеса может значительно повлиять на повседневную жизнь ребенка, ограничивая его физическое развитие и способность к самостоятельному передвижению. Требуется постоянный уход и поддержка для обеспечения его базовых потребностей и комфорта.
Как записаться к неврологу на определенную дату или конкретное время?
Для выбора конкретной даты и удобного времени приема, воспользуйтесь соответствующим или сортировкой по .
Например: на 7 апреля в Новосибирске доступно 3 талона для записи к лечащему неврологу через онлайн расписание.
Другие заболевания
В разделе «Педиатрия» найдено 54 наименования заболеваний. Некоторые из них:
Для отображения полного перечня болезней, воспользуйтесь .