Болезнь Краббе
- Лучшие лечащие неврологи Новосибирска: 5 специалистов, 8 отзывов, высокий средний рейтинг 4.31
- Лечение болезни Краббе: цена на консультацию врача от 2 800 ₽
- Более 100 свободных временных интервалов на прием до 23 апреля
К какому врачу идти
Болезнь Краббе относится к группе генетических заболеваний, которые влияют на нервную систему. Поэтому, при подозрении или диагностировании этого заболевания, следует обратиться к специалисту в области неврологии. Особенно важно проконсультироваться с педиатрическим неврологом, если заболевание обнаружено у ребенка.
Однако, поскольку болезнь Краббе является генетическим заболеванием, важно также проконсультироваться с генетиком. Этот специалист поможет оценить риски передачи заболевания в семье и может предложить возможные варианты генетического консультирования или тестирования.
Кроме того, в связи с тем, что болезнь Краббе влияет на нервную систему и может вызывать различные неврологические симптомы, может потребоваться консультация с другими специалистами, включая физиотерапевта, логопеда или окулиста, в зависимости от конкретных симптомов.
Важно помнить, что ранняя диагностика и подходящее лечение могут значительно улучшить прогноз и качество жизни пациента с болезнью Краббе.
Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:
- 8 отзывов
Для подбора детского врача воспользуйтесь фильтром .
Запись на прием к лечащему неврологу в Новосибирске — Актуальное расписание
Запись на прием: С 4 апреля по 23 апреля доступен 1 лечащий невролог в Новосибирске через онлайн расписание. Более 100 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!
Для врачей без онлайн расписания: У 4 неврологов пока нет онлайн расписания. В этом случае дата и время приема уточняются у оператора после создания заявки.
Удобный подбор врача:
- Используйте для поиска свободных слотов.
- Применяйте для удобного выбора.
Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих неврологов. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.
Обновление данных: Информация актуальна на 3 апреля 2025, 09:42 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.
Статистика — Графики и динамика изменений
Симптомы
Болезнь Краббе, также известная как глобоидная клеточная лейкодистрофия, - это редкое наследственное заболевание, вызванное мутациями в гене GALC. Этот ген отвечает за производство фермента, который разлагает определенные жиры в организме. Когда этот фермент отсутствует или не работает должным образом, жиры накапливаются и разрушают миелин - вещество, которое обеспечивает изоляцию и защиту нервных волокон в мозге.
Симптомы болезни Краббе могут варьироваться в зависимости от возраста, когда начинаются первые признаки. Однако существуют общие симптомы, которые могут указывать на наличие этого заболевания:
- Непроизвольные движения мышц: Это может включать в себя дрожание, судороги или непроизвольные движения глаз.
- Ухудшение умственных и моторных навыков: Дети могут начать терять уже освоенные навыки, такие как ходьба или говорение.
- Чрезмерная раздражительность: Дети могут стать чрезмерно раздражительными, вплоть до постоянного плача без видимой причины.
- Проблемы с питанием: Могут возникнуть сложности с глотанием или потерей аппетита.
- Замедление физического развития: Рост и развитие ребенка могут замедлиться.
Важно отметить, что наличие одного или нескольких из этих симптомов не обязательно указывает на болезнь Краббе. Если у вас есть подозрения, обратитесь к врачу для проведения диагностики.
В заключение, болезнь Краббе - это серьезное заболевание, которое влияет на нервную систему. Оно требует немедленного вмешательства и лечения, поскольку может привести к тяжелым неврологическим последствиям и даже смерти. Если у вас или у вашего ребенка есть симптомы, указывающие на возможное наличие этого заболевания, обратитесь к врачу как можно скорее.
Вопросы и ответы
Как выбрать хорошего лечащего невролога в Новосибирске?
Для удобства подбора лечащего врача в Новосибирске мы составили рейтинг из 5 неврологов, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.
Последнее обновление рейтинга: 3 апреля 09:42
Симптомы болезни Краббе включают мышечную слабость, жесткость, ухудшение слуха и зрения, задержку психомоторного развития, а также судороги. Симптомы могут варьироваться в зависимости от формы заболевания.
Как записаться к лечащему неврологу в Новосибирске?
Процесс записи к неврологу зависит от наличия онлайн расписания у врача.
В Новосибирске 1 лечащий невролог принимает через онлайн расписание.
4 невролога работают без онлайн расписания.
1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у невролога. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.
Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.
Болезнь Краббе передается по наследству, в режиме аутосомно-рецессивного наследования, что означает, что ребенок должен унаследовать две копии мутантного гена, по одной от каждого родителя, чтобы проявить заболевание.
Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?
Доступно 8 отзывов о неврологах в Новосибирске.
Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.
Диагностика болезни Краббе включает генетическое тестирование для выявления мутаций в гене GALC, анализы крови и мочи для определения активности фермента галактоцереброзидазы, а также МРТ головного мозга для оценки структурных изменений.
Как проверяются и публикуются отзывы о неврологах?
Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.
Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.
Лечение болезни Краббе может включать трансплантацию стволовых клеток костного мозга для замедления прогрессирования заболевания. Симптоматическое лечение также применяется для улучшения качества жизни пациентов. Важно регулярно консультироваться с врачом для индивидуального плана лечения.
Что входит в первичный прием лечащего невролога?
В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.
Основным фактором риска для болезни Краббе является наличие в семейной истории случаев этого заболевания, что указывает на возможное наследственное передачу.
Какую плату берет сервис за запись к неврологу?
Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Новосибирске.
Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.
Полностью предотвратить болезнь Краббе невозможно, но генетическое консультирование может помочь оценить риски передачи заболевания потомству и обсудить возможные варианты репродуктивного планирования.
Как записаться к неврологу на определенную дату или конкретное время?
Для выбора конкретной даты и удобного времени приема, воспользуйтесь соответствующим или сортировкой по .
Например: на 4 апреля в Новосибирске доступно 3 талона для записи к лечащему неврологу через онлайн расписание.
Прогноз при болезни Краббе зависит от формы и тяжести заболевания. Ранняя форма, обычно проявляющаяся в младенчестве, может привести к серьезным осложнениям и ранней смертности, тогда как более поздние формы могут иметь более мягкое течение.
Другие заболевания
В разделе «Неонатология» найдено 4 наименования заболеваний.