Бета-маннозидоз
- Лечащие врачи Новосибирска: 7 специалистов, 10 отзывов, высокий средний рейтинг 4.31
- Лечение бета-маннозидоза: цена на консультацию врача от 4 000 ₽
- 4 и 3
«Больница РЖД-Медицина на Владимировском спуске» Железнодорожный район, Владимировский спуск д. 2а
— рейтинг клиники 8.86 из 10 на основе 101 отзыва ~ 22 мин. от метро Площадь Гарина-Михайловского
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 8.86 из 10 на основе 101 отзыва ~ 22 мин. от метро Площадь Гарина-Михайловского
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 8.86 из 10 на основе 101 отзыва ~ 22 мин. от метро Площадь Гарина-Михайловского
Ближайшая запись: по запросу
К какому врачу идти
Бета-маннозидоз - это редкое генетическое заболевание, которое вызывает нарушение обмена веществ в организме. При подозрении на это заболевание необходимо обратиться к специалисту в области медицинской генетики.
Специалистом в данной области является медицинский генетик. Этот врач занимается диагностикой и лечением генетических заболеваний.
Кроме того, в зависимости от симптомов, которые проявляются у пациента, может потребоваться консультация других специалистов. Например, при наличии неврологических симптомов следует обратиться к неврологу, при проблемах с пищеварением - к гастроэнтерологу.
Однако, первым шагом всегда является обращение к медицинскому генетику, который проведет необходимую диагностику и направит к другим специалистам при необходимости.
Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:
- 5 отзывов
- 5 отзывов
Статистика — Графики и динамика изменений
Симптомы
Бета-маннозидоз - это редкое генетическое заболевание, которое вызвано недостатком фермента бета-маннозидазы. Этот фермент необходим для расщепления и утилизации определенных видов сахаров в организме. При его недостатке эти сахара накапливаются в различных тканях и органах, что приводит к различным симптомам.
Основные симптомы Бета-маннозидоза
- Задержка психического развития: Дети с бета-маннозидозом часто сталкиваются с проблемами в обучении и развитии. Они могут быть медленными в достижении важных вех развития, таких как говорение, ходьба и другие навыки.
- Проблемы со зрением: Многие пациенты с бета-маннозидозом страдают от проблем со зрением, включая катаракту, атрофию зрительного нерва и другие заболевания глаз.
- Нарушения слуха: Уровень потери слуха может варьироваться от легкой до тяжелой.
- Нарушения иммунной системы: Пациенты с бета-маннозидозом могут страдать от частых инфекций из-за нарушений иммунной системы.
- Проблемы с пищеварением: Некоторые пациенты могут страдать от диареи, запора и других проблем с пищеварением.
Важно отметить, что симптомы бета-маннозидоза могут варьироваться от легких до тяжелых и могут развиваться по-разному у разных людей. Некоторые люди могут иметь только некоторые из этих симптомов, в то время как у других могут быть все перечисленные симптомы.
Бета-маннозидоз - серьезное заболевание, которое требует медицинского вмешательства. Если у вас или у вашего ребенка есть симптомы бета-маннозидоза, обратитесь к врачу для диагностики и лечения.
Последние проверенные отзывы о лечащих врачах в Новосибирске
Перед публикацией каждый отзыв о враче проходит проверку на достоверность. Все отзывы публикуются в их оригинальном виде, без изменений.
Доктор был на операции, немного опоздал. Он объяснил все, рассказал понятно. Я получил физиотерапию, на будущее рекомендации. Прием недолго длился, прошел прекрасно. Обаятельный мужчина. Повторно обратился бы к нему. Рекомендую!
Благодарим за выбор и доверие оказанное нашей клинике. Желаем вам крепкого здоровья и всего наилучшего! С уважением, Клиника РЖД-Медицина Новосибирск
Прием прошел отлично! Врач провел осмотр, дал рекомендации. Кузнецов Сергей Александрович профессиональный. Ранее я у него оперировалась, мне потребовалась его консультация.
Здравствуйте! Спасибо за приятный для врача отзыв, передадим Ваши слова благодарности! Желаем крепкого здоровья и всего наилучшего! С уважением, Клиника РЖД-Медицина Новосибирск
Внимательный и доброжелательный доктор. Осмотрел и проконсультировал меня. Посмотрел снимки и рассказал, какие у меня проблемы и что нужно сделать. По итогу врач записал на процедуры.
Здравствуйте! Спасибо за приятный для врача отзыв, передадим Ваши слова благодарности! Желаем крепкого здоровья и всего наилучшего! С уважением, Клиника РЖД-Медицина Новосибирск
Для просмотра дополнительных отзывов о выбранных врачах, рекомендуем воспользоваться опцией .
Вопросы и ответы
Как выбрать хорошего лечащего врача в Новосибирске?
Для удобства подбора лечащего врача в Новосибирске мы составили рейтинг из 7 врачей, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.
Последнее обновление рейтинга: 17 ноября 09:42
Симптомы включают умственную отсталость, нарушения речи, мускульную гипотонию, а также возможны аномалии скелета и печени. Симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых.
Как записаться к лечащему врачу в Новосибирске?
Процесс записи к врачу зависит от наличия онлайн расписания у врача.
7 врачей работают без онлайн расписания.
1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у врача. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.
Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.
Диагностика основывается на анализе клинических симптомов, биохимических тестах, включая анализ мочи и крови, и подтверждается генетическим тестированием на мутации в гене MANBA.
Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?
Доступно 10 отзывов о врачах в Новосибирске.
Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.
Специфического лечения бета-маннозидоза не существует. Терапия направлена на симптоматическое лечение и поддержание качества жизни пациента. Рекомендуется регулярное наблюдение у специалистов и поддерживающая терапия.
Как проверяются и публикуются отзывы о врачах?
Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.
Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.
Прогноз зависит от тяжести и формы заболевания. Ранняя диагностика и поддерживающая терапия могут помочь улучшить качество жизни и уменьшить некоторые симптомы.
Что входит в первичный прием лечащего врача?
В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.
Поскольку бета-маннозидоз является генетическим заболеванием, предотвратить его невозможно. Однако генетическое консультирование может быть рекомендовано для семей, в которых уже были случаи заболевания.
Какую плату берет сервис за запись к врачу?
Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Новосибирске.
Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.
Специфических рекомендаций по питанию нет, но важно соблюдать сбалансированную диету. Всегда консультируйтесь с вашим лечащим врачом для получения индивидуальных рекомендаций.
Поддерживающие меры включают регулярные визиты к специалистам, физиотерапию, логопедические занятия и, при необходимости, использование адаптивных устройств для облегчения повседневной жизни.
Другие заболевания
В разделе «Неврология» найдено 352 наименования заболеваний. Некоторые из них:
Для отображения полного перечня болезней, воспользуйтесь .